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神经纤维瘤病（NF）作为一种常染色体显性遗传性疾病，其中NF1型占据了大约98%的病例比例。在这一类型中，约有30%至50%的患者会遭遇丛状神经纤维瘤（NF1-PN）的困扰。作为一种影响全身多系统的慢性综合症，NF1-PN不仅可能导致毁容、持续性疼痛、功能障碍，还可能引发终生认知障碍。更为严峻的是，这类患者罹患恶性肿瘤及心脏疾病的风险相较于一般人群高出13%，且其平均生存年限减少了15年。
传统上，针对NF1的治疗手段主要包括手术切除与外科整形等，然而，令人遗憾的是，高达90%的NF1-PN病例无法通过手术实现有效治疗或完全切除，且面临着极高的复发率。
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上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰指出，作为中国首个获批的NF1领域治疗药物，司美替尼为众多患儿带来了新的希望。该药物通过精准靶向参与细胞过度生长的特定酶（MEK1和MEK2），有效遏制丛状神经纤维瘤的失控生长，从而减轻病情。目前，司美替尼已在美国、欧盟、日本等地获得批准，用于治疗伴有症状且无法手术的I型神经纤维瘤病儿童患者的丛状神经纤维瘤。
对于具体药物价格，患者可通过官方渠道进行详细咨询，以获取最准确的信息。这一创新疗法无疑为NF1患者带来了新的治疗选择与希望，有望帮助他们改善生活质量，迎接更加美好的未来。
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