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司美替尼是一种可诱导肿瘤缩小的口服选择性丝裂原活化蛋白激酶 ( MEK) 抑制剂，于 2020 年 4 月获得美国 FDA 批准。2023年5月8日，司美替尼在国内获批上市，用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病儿童患者的治疗，成为中国目前唯一获批的I型神经纤维瘤病治疗药物。
谨慎手术
手术治疗的目的包括预防恶变、外观改善、功能恢复等，从而延长生存时间、提高生活质量及改善患者的精神心理状态。对于有明显症状、恶变风险高、生长迅速及体积过大 ( 直径＞6 cm) 的神经纤维瘤应完善评估后，限期进行手术治疗。
巨大的神经纤维瘤体血供丰富，手术难度大，风险高，复发率高，须谨慎手术。
监测肿瘤
Ⅰ型神经纤维瘤病患者较正常人群更易并发多种良、恶性肿瘤。最常见的是皮肤神经纤维瘤，幼年黄色肉芽肿、丛状神经纤维瘤、恶性外周神经鞘瘤，乳腺癌等
4接近 30%的幼儿可以在儿童期出现多发性幼年性黄色肉芽肿。多发生于头面部。
应重视对并发肿瘤的早期识别和监测。不同恶性肿瘤的治疗原则和方案不尽相同。
定期体检
由于 Ⅰ型神经纤维瘤病 患者起病年龄不一，临床表现多样且受累系统较多，因此Ⅰ型神经纤维瘤病患者在各个阶段都应接受定期健康观察监测，以评估疾病进展，及早干预。全周期健康监测项目较多，包括皮肤检查、眼科检查、骨科检查、神经系统，心血管系统、乳腺筛查等。
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