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基因检测是由日本科学家发明的。可以用作肿瘤疾病和其它疾病。格列卫的使用说明上写着“适应CD117阳性者”，其实并非如此!因为经过基因检测的实践，也有C-KIT基因未突变者，服用格列卫属于原发性耐药!是不是“适应CD117阳性者”有缺陷?

 

目前基因测序在临床上的应用主要有两类，一类是针对普通人的疾病筛查，通过测定已知的与某种疾病相关的基因序列位点，来推断其未来罹患该种疾病的概率。比较典型的例子是无创产前DNA检测;另一类是针对癌症等致命性疾病的伴随诊断，通过测定某些特定的基因序列位点(例如：肺癌的KRAS突变和EGFR突变)，在一系列的药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案。

 

在胃肠道间质瘤的基因检测中，可以起到以下作用：

 

一、无论CD117阴性时，或者CD117阳性时，第一步检测是否是间质瘤最重要(因为目前是间质瘤“热”时期)。第二步检测C-KIT和PDGFR基因有无突变是非常关键，是非常重要的。

 

二、检测C-KIT基因和PDGFR基因，可以知道，其预后。由好到差依次是：

 

1、11外显子重复性突变。

2、11外显子点突变。

3、11外显子缺失性突变。

4、11外显子纯合性突变。

5、9外显子突变、双点位突变，(如11外显子缺失性突变)。

6、PDGFR基因12外显子突变和18外显子突变(格列卫原发性耐药)。

7、C-KIT基因未突变者，PDGFR基因未突变者(格列卫原发性耐药)。

 

三、可以进一步检测格列卫用药的有效率。(检验C-KIT基因和PDGFR基因)依次排序是：

 

1、11外显子突变(可能2-5年左右，会产生耐药性)。

2、9外显子突变(可能不到2年左右，会产生耐药性)。

3、13外显子突变属于继发性耐药。

4、17外显子突变属于继发性耐药。

5、C-KIT基因未突变者，PDGFR基因未突变者或者突变者(属于格列卫原发性耐药)。

 

什么样的患者需要检验基因检测呢?

 

1、新患胃肠道间质瘤者。复发转移的间质瘤再次手术者。

2、服用格列卫的患者，服用印度维纳塔的患者。

选择什么样的医院做基因检测呢?

病理检测用的是癌细胞;酶标检测用的是癌细胞的细胞蛋白;基因检测用的是癌细胞的细胞核。

 

基因检测的工作顺序是：

 

1、医院的病理科专职医生从病理白片中筛选出癌细胞的细胞核。

2、送到基因公司进行专用仪器的检验。

3、然后由病理科专职医生读片，出报告。

 

格列卫的功能主治

 

格列卫可以用于治疗费城染色体阳性的慢性粒细胞白血病(CML)急变期、加速期或α-干扰素治疗失败后的慢性期患者。另外还可以用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质肿瘤(GIST)的成人患者。

 

伊马替尼结合于c-Kit的胞浆内酪氨酸激酶功能区的ATP结合位点，阻断磷酸基因由ATP向蛋白质底物酪氨酸残基的转移。这种对存在于恶性GIST的c-Kit的选择性，可以导致细胞增殖的抑制和凋亡的恢复。因此，格列卫的作用机理强调了确定CD117是否存在的必要性，也是为患者选择最佳治疗方案的重要部分。

 

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