详解全国招募【新药临床】IDH1突变型软骨肉瘤的新治疗选择艾伏尼布:孟加拉艾伏尼布多少钱一盒
软骨肉瘤是罕见的骨肿瘤，85%的软骨肉瘤属于经典型，其中包含透明基质或粘液样软骨基质。其余15%的软骨肉瘤包括：去分化型、间叶型和透明细胞型。
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对于软骨肉瘤来说，目前的治疗选择很有限。大多数局部软骨肉瘤的主要治疗手段就是手术。
另外，经典型软骨肉瘤对化疗并不敏感。去分化型和间叶亚型的软骨肉瘤可以采用化疗，但临床上的获益也不理想。
异柠檬酸脱氢酶 (IDH) 是一种代谢酶，在三羧酸 (TCA) 循环中发挥至关重要的作用。
IDH能催化异柠檬酸的氧化脱羧，产生α-酮戊二酸（a-KG），是为细胞新陈代谢提供能量和生物合成的前体物质。
IDH有三种亚型,分别是IDH1、IDH2、IDH3。
在多种恶性肿瘤中，都发现了编码IDH1和IDH2的某些基因突变，例如脑胶质瘤、急性髓系白血病 (AML)和胆管癌等。
在软骨肿瘤中，也能发现IDH1和IDH2突变。65%的经典型软骨肉瘤和57%的去分化软骨肉瘤能观察到IDH基因突变。
这种突变也可以在其他亚型的软骨肿瘤中发现，例如散发性中心型软骨肿瘤、骨膜软骨瘤、内生软骨瘤（Ollier病和Maffucci综合征的一种表现，约40%的病例会发展为软骨肉瘤）等。
IDH突变可导致酶的功能获得性变化，导致代谢活动异常。
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